Bệnh thiểu năng tuyến giáp là hậu quả của sự cung cấp thiếu hụt các hormon tuyến giáp trong cơ thể. Rối loạn thiểu năng tuyến giáp có thể xuất hiện rất sớm, ngay sau khi sinh, cũng có thể chậm hơn khi trẻ lớn lên hoặc vào bất cứ lứa tuổi nào nếu là do mắc phải.
Sản xuất thiếu hụt hormon tuyến giáp có thể do bất sản hoặc thiểu sản tổ chức tuyến giáp, có thể do rối loạn tổng hợp yếu tố gen, do thiếu hụt ' hormon hướng giáp, thiếu hụt iot địa phương, bệnh tự miễn, ảnh hưởng điều trị iot phóng xạ, các thuốc kháng giáp, w.
LÂM SÀNG
·Bệnh gặp ở trẻ gái nhiều gấp 3 lần ở trẻ trai.
·Trọng lượng lúc đẻ thưòng lớn hơn các trẻ không mắc bệnh.
·Vàng da sinh lí kéo dài đến 1-2 tuần.
·Triệu chứng ức chế thần kinh, ngủ nhiều, phản ứng chậm chạp, lò đờ, ngủ gà, ít khóc, kém ăn.
·Có những cơn nghẹt thở, nhất là khi bú mẹ hay khi ăn.
·Tiếng khóc khàn, rối loạn hô hấp như có cơn ngừng thở, tắc mũi, thở phì phò.
·Táo bón dai dẳng, phân như cứt dê, khô, rắn.
·Bụng to, thường có thoát vị rốn.
·Thân nhiệt hạ, chân tay lạnh, đàu chi tím, da nổi hoa vân, mạch chậm, tim có tiếng thổi.
Các triệu chứng trên tiến triển dần khi trẻ được 3-6 tháng tuổi. Các biểu hiện lâm-sàng rõ nét và nặng nề hay phát bệnh muộn hơn và nhẹ hơn phụ thuộc vào mức độ thiếu hụt hormon tuyến giáp toàn phần hay một phần.
Các biểu hiện rối loạn phát triển gồm:
-Trẻ chậm lớn hoặc không lốn, còi cọc, các chi ngắn, đàu to, thóp truóc rộng, cổ ngắn. Bộ mặt đặc biệt, ngò nghệch vói các nét đặc trưng như gốc mũi tẹt, khóe mắt hẹp, mi mắt dày, miệng luôn há hốc, luõi to dày và thò ra ngoài.
-Răng mọc rất muộn, thuòng bị gãy, sún, men răng kém bóng. Bàn tay, bàn chân to bè, thô, ngón tay ngắn.
-Da khô, thô ráp, sàn sùi, có vảy, rất ít mồ hôi. Biểu hiện phù niêm duỏi da, mi mắt, thanh đói nên tiếng khóc khàn, khóc không thành tiếng.
-Trương lực cơ nhẽo, rõ nhất ở cơ bụng.
-Lông, tóc, móng bị loạn dưỡng; tóc khô, vàng, thua, dễ rụng, dễ.
-Do phù niêm nên thấy có hiện tượng phì đại giả ở bắp chân, bắp tay.
-Trẻ sẽ ngừng lớn hoàn toàn khi thôi bú mẹ.
-Chậm phát triển nghiêm trọng về trí tuệ, ngôn ngữ;trẻ càng lớn, tình trạng trì độn càng nặng.
-Phát triển dậy thì bị đình trệ hoặc không bao giờ xảy ra
-Các chỉ số hô hấp, tim mạch, huyết áp đều thấp hơn bình thường.
CHẨN ĐOÁN
-Ngoài các triệu chứng lâm sàng, những xét nghiệm có giá trị chẩn đoán xác định là:
-Tuổi xương rất chậm phát triển so vói tuổi thực của bệnh nhi, có trẻ đã 10 tuổi nhưng chi có 1 điểm cốt hóa, tuơng ứng với 1 tuổi.
-Nồng độ thyroxin máu trong huyết thanh thấp dưói 2 mcg/lOOml.
-Cholesterol máu có thể cao tới 300-500 mg/lOOmỉ.
-Phosphataza huyết thanh giảm.
-Đường huyết thấp.
-Đặc biệt TSH (hormon hướng tuyến giáp) tăng cao hơn bình thường rất nhiều.
-Điện tâm đồ: điện thế thấp ỏ các sóng P,T.
-Điện não đồ: điện thế thấp.
ĐIỀU TRỊ
Thuốc chủ yếu chứa tinh chất tuyến giáp khô dưói dạng dập viên được xem là liệu pháp thay thế điều trị liên tục suốt đời. Hai loại thuốc quen thuộc thường dùng là Thyreoidin hay Natri-L-Thyroxin.
Liều lượng Thyreoidin là 30mg/ngày, liều khởi đầu, 1 lần/ngày. Sau đó, cứ 2 tuần tăng liều 1 lần 15-30mg. Với trẻ dưới 1 tuổi, liều thích hợp là 60-90mg; trẻ lớn là 120-200mg.
Liều duy trì được kiểm soát bằng xét nghiệm nồng độ Thyroxin máu ỏ mức tốt nhất là 6-8 mcg/lOOml
Liều lưọng Natri-L-Thyroxin là 0,1 mg, tương đương với 60 mg Thyreoidin. Nếu cho Natri-L-Thyroxin, cần duy trì nồng độ Thyroxin máu ở mức 9-12 mcg.
Triiodothyronin cho kết quả nhanh, có thể điều trị trong giai đoạn đầu, sau đó duy trì bằng tinh chất tuyến giáp là Thyreoidin thì tốt hơn.
DỰ PHÒNG
Cần dự phòng bệnh dân địa phương do thiếu iot qua dự phòng bệnh bưóu cổ địa phương đã nói trên.
GS. PTS. Nguyễn Thu Nhạn
